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囊性纤维病是基因控制蛋白质(囊性纤维病)
关于囊性纤维病是基因控制蛋白质,囊性纤维病这个很多人还不知道,今天小六来为大家解答以上的问题,现在让我们一起来看看吧!
1、囊性纤维病即囊性纤维性变,是因为基因缺陷所致,导致细胞膜对部分离子(比如Na离子)的通透性降低进而造成粘液分泌过多,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。
2、除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。
3、 囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis),(稠是说液体中含有某种成分很多的固体,跟 ‘稀’有相对意义)是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。
4、这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene),不过,他们表面上都是正常无恙。
5、可是母亲每次怀孕时,胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。
6、而胎儿有50%的机会,一如父母一样,带有隐性致病基因。
7、胎儿只有25%的机会完全正常。
8、囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。
9、研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,官腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
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