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血友病如何检测抗体(血友病如何检测)

2022-09-23 10:45:26 来源: 用户: 

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1、 血友病是X连锁隐性遗传。该基因位于Xq28,基因跨度大于186kb。它由26个外显子(9kb)和25个内含子(177kb)组成,编码2351个氨基酸。已发现超过46种缺失(包括错义、无义和移码突变)。杂合子的鉴定对于遗传咨询非常重要。过去,杂合子大多是通过测定血浆AHG水平或使用 R: Ag/AHG比值来检测的。现在已经采用了分子遗传学的方法,特别是DNA印迹杂交和PCR技术的成功应用等于产前诊断,对于预防重症儿童的出生非常有效。

2、 血友病携带者(母亲)的F : C血浆水平一般只有正常女性的50%(平均值为25 ~ 75%)。血友病B携带者(母亲)的因子水平平均只有正常人的33%,约10%的携带者低于正常人的25%,因此出现出血症状的血友病B携带者较多。交叉反应物质B (CRH)阳性患者的血浆除了缺乏因子活性外,还缺乏抗原性(交叉反应物质),不能中和抗因子抗体。如果抗原性正常,称为CRM型,抗原性降低的称为CRMR血友病b,有很多变种。可以去相关单位检测。目前在医学上,已通过特制的小孔胎儿显微镜,在妊娠中期从血友病携带者中获取纯胎儿血(不与羊水或母体血液混合),进行F : C和F : CAG测定,可确定胎儿是否为血友病患者。血友病患者的F C: Ag活性常随F : C降低,少数可正常。因此,如果胎儿血中F C: Ag值明显低于%,则可诊断为血友病A,正常则可排除中重度血友病。近年来基因诊断方法的应用风险小,准确率较高,但技术要求高,尚未普及。

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